Ätiologie

autosomal-rezessiv

Risikofaktoren

Kosanguinität, Geschwister mit Erkrankung

Vererbung

autosomal-rezessiv, Risiko für jedes Kind: 25%

Chromosom

möglicher Locus: 12q13 (in der Nähe des Keratin II - Clusters)

Pathogenese

unbekannt, möglicherweise progressiver Verlust der cholinergen Funktionen

Molekularer Hintergrund

bisher keine Mutationen bekannt. Überprüfte Kandidaten sind ACTH-Rezeptor (Mutationen bei Typ I FGD), Vasoactive intestinal polypeptide (VIP), VIP-1-Rezeptor, pituitary adenylate cyclase activating peptide, Neurotrophin-3.

Makroskopie

Mikroskopie

Tränendrüsenbiopsie: Nachweis einer neuronalen Degeneration im EM, Depletion sekretorischer Granula in den Azinuszellen, sekundäre Keratopathie in der Begal-Färbung. Histologie der Nebennieren unbekannt.

Geschichte

Erstbeschreibung durch Allgrove 1978 mit Bezug auf Publikationen von Kelch und Counahan