Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Autonomes Nervensystem:

• Kipptischuntersuchung, verminderte Pulsvariabilität
• Pupillometrie: Nachweis einer Anisokorie und verlangsamter Kontraktion

Ophthalmologische Untersuchung für Tränenmangel:

• Schirmer-Test (semiquantitativ) < 10 mm
• Spaltlampe mit Fluoresceinfärbung zum Nachweis sekundärer Korneaschäden

Neurologische Untersuchung:

• kompletter Status, Entwicklungsuntersuchung
• Palatopharyngeale Störungen, sensorische Ausfälle, Ataxie, Muskelschwäche und andere

Bildgebung

bei neurologischen Problemen Schädel-CT oder MRT; Nachweis der adrenalen Atrophie im Abdomen-CT

Nachweis der Achalasie: Barium-Ösophagographie (dilatierter Ösophagus mit minimaler Peristaltik), Manometrie und Endoskopie

Blut

Baseline-ACTH, Baseline-Cortison, ACTH-Stimulationstest, Serumelektrolyte (selten Nachweis einer Mineralokortikoiddefizienz), normale Very-long-chain-Fettsäuren (Ausschluß Adrenoleukodystrophie), fehlende Nachweis adrenaler Antikörper (sonst Morbus Addison ausschließen)

Liquor

Glukose, Protein, Zellzahl, Kultur

Weitere Diagnostik

Brainstem auditory evoked response (BERA): Nachweis oder Ausschluß einer assoziierten Hörstörung

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik