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Mukoviszidose
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Einleitung | ||
Synonym |
Zystische Fibrose |
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Cystische Fibrose |
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Englisch |
Cystic fibrosis, CF |
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ICD10 |
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Definition |
Syndromale Erkrankung der exokrinen Drüsen mit digestiver und respiratorischer Insuffizienz |
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Klassifikationen |
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Epidemiologie | ||
Inzidenz |
1:3000 bei der weißen (kaukasischen) Rasse, 1:20000 bei Schwarzen und 1:100000 bei Asiaten ("gelbe Rasse" nach [Sitzmann 2002]) |
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Prävalenz |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
weiß > schwarz > Asiate |
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Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
7q31.2 |
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Pathogenese |
Durch den Gendefekt kommt es zur fehlerhaften Exprimierung eines Chloridkanals (CTFR-Protein). Je nach Art der Mutation kann dies zu unterschiedlichen Funktionsausfällen führen:
Wasser und Elektrolytströme durch die Zellwand sind gestört. Obwohl alle Körperzellen betroffen sind, wirkt sich diese Störung funktionell nur auf exkretorische Organe aus. Es kommt zur Dyskrinie (zäher Schleim, welcher nicht abfließt), zur Verstopfung der Drüse mit folgender Entzündung und Untergang des Organs. Muköser Schleim ist also zu viskös (daher Mukoviszidose), in der Folge kommt es zu zystisch-fibrotischer Umwandlung des betroffenen Gewebes (daher zystische Fibrose).
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Molekularer Hintergrund |
Defekt des CFTR-Gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Es gibt ca. 1000 verschieden Mutationen, bei 70% aller Patienten liegt die Mutation delta-F-508 vor. Aufgrund der Vielzahl verschiedener Mutationen breites Bild an klinischer Manifestation. |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
chronische Bronchitis + Gedeihstörung: immer Schweißtest machen |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
Röntgenveränderungen nach Shwachman-Score (je geringer, umso ausgeprägter die Erkrankung und schlechter die Prognose):
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Blut |
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Stuhl |
chronische, faulig stinkende, voluminöse Durchfälle |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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Symptome und Befunde | ||
Leitsymptome |
1. |
Maldigestion:
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2. |
chronische Bronchitis:
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weitere |
1. |
Rektumprolaps (im Kindesalter fast nur bei Mukoviszidose) |
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2. |
zyanotisches Hautkolorit |
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3. |
salzige Haut beim Neugeborenen |
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4. |
chronische Pneumonie mit Abnahme von Apetitt und Hunger |
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5. |
Schwäche |
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6. |
diffuse Schmerzen |
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Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
Sonderform: Pankreassuffizienz-Genotyp mit nur geringen Symptomen und suffizienter Verdauung |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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Differentialdiagnosen | ||
Bei negativem Schweißtest |
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1. |
Asthma-Syndrom |
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2. | ||
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3. |
Shwachmann-Syndrom |
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4. |
Zilien-Dyskinesie-Syndrome |
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5. |
Bronchiektasen |
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Therapien | ||
A. Symptomatisch |
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Maldigestion und Gedeihstörungen |
1. |
Stillen, ab 4.Lebensmonat Beikost |
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2. |
bis zu 40%Fettkalorien in der Nahrung, regelmäßige Zwischenmahlzeiten |
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3. |
mikroverkapselte, säurestabile Pankreasenzym-Präparate hochdosiert zu jeder Mahlzeit je nach Bedarf |
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4. |
Gabe von wasser- und fettlöslichen Vitaminen |
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5. |
Kochsalz beim Schwitzen |
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Mekoniumileus |
siehe hier |
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spätere Koporostase |
1. |
Enzymsubstitution |
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2. |
reichlich trinken |
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3. |
schlackenhaltige Kost vermeiden |
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4. |
Spüleinläufe |
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Respiratorische Insuffizienz |
1. |
Physiotherapie
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2. |
Sport |
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3. |
Inhalation von Aerosolen |
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4. |
Antibiotika;:
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Pulmonale Hypertonie |
1. |
Sauerstoffinsufflation, v.a. nachts bei Sauerstoffpartialdruck unter 65 mmHg |
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2. | ||
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Hepatobiliäres System |
1. |
Cholangitiden, obstruktive Cholestasen symptomatisch |
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2. |
OP bei Cholezystitis durch Gallenblasensteine |
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3. |
evtl. Lithotrypsie, keine (!) medikamentöse Lyse (Steinzusammensetzung) |
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4. |
Urocholsäurepräperate bei cholestatischer Fibrose |
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Ösophagusvarizenblutung |
Sklerosierung |
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Hypersplenismus |
portosystemischer Shunt |
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Endokrines System |
1. |
Umstellung der Ernährung bei gestörter Glukosetoleranz |
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2. |
Medikamentöse Stimulation der Insulinsekretion, bei DM, bei Versagen Insulinsubstitution |
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Rektumprolaps |
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HNO |
1. |
Nasenpolypen: operativ |
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2. |
"Sinusitis": Rotlicht, Inhalation, OP fragwürdig wgn. Rezidiven |
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Fertilitätsstörungen |
Fertilitätsanalyse, Refertilisation möglich, schwer therapierbar |
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B. kausal |
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somatische Gentherapie |
Transfer von CFTR-Genen mittels viraler Vektoren oder Liposomen; noch keine Routinebehandlung. |
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Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
11.11.2002 |
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Reviewer |
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Überarbeitet |
Wibke Janzarik, 16.12.2002 |
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Linker |
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Status |
TRACK3 |
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Licence |
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Kommentare | ||
Tobias Schäfer schrieb am 17.01.2004 um 10:58 Uhr: | ||
Shwachman-Score | ||
Hallo Helmar, | ||
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Myrielle Hitz schrieb am 14.09.2004 um 15:35 Uhr: | ||
Cl-Kanäle | ||
Hallo Helmar, | ||
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