| Diagnostik und Workup |
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Kriterien |
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chronische Bronchitis + Gedeihstörung: immer Schweißtest machen
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Diagnostik |
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- Neugeborenen-Screening in der U2 mit der Bestimmung des Trypsin IRT
( immunreaktives Trypsin) in getrocknetem Filterpapierblut.
- Klinisch
- Pilocarpin-Ionophorese (Schweißtest) mit Bestimmung von Na und Cl;
Cl > 60 mmol/l
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Körperliche Untersuchung |
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- Vorgewölbtes Abdomen
- Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel
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Bildgebung |
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Röntgenveränderungen nach Shwachman-Score (je geringer, umso ausgeprägter die Erkrankung und schlechter die Prognose):
- normales Röntgenbild: 25 Punkte
- geringe Betonung der bronchovaskulären Zeichnung, angedeutetes Emphysem: 20 Punkte
- leichtes Emphysem, kleinfleckige Atelektasen, deutliche bronchovaskuläre Zeichnung: 15 Punkte
- deutliches Emphysem, kleinfleckige Dystelektasen, bronchopulmonale Infiltrate
- ausgedehnte bronchopulmonale Infiltrate, lobäre Atelektasen, Bronchiektasien: 0 Punkte
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Blut |
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- Erhöhung von Lipase und Amylase auch beim noch symptomfreien Neugeborenen
- hyperchlorämische Alkalose beim Schwitzen
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Stuhl |
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chronische, faulig stinkende, voluminöse Durchfälle
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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- Gentypbestimmung aus Chorionzotten
- Haplotypanalysen bei der bekannten Indexperson
- biochemische Bestimmung der Dünndarmenzyme aus dem Fruchtwasser
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