Kriterien

Amsterdam-Kriterien:

• >/=3 Familienmitglieder mit histologisch gesichertem Kolonkarzinom
• davon mind. 1 erstgradiger Verwandter
• Kolonkarzinom in mind. 2 konsekutiven Generationen
• ein Betroffener <50J bei Diagnose des Kolonkarzinoms
• Ausschluss einer FAP

Die derzeit gültigen Amsterdam II-Kriterien beziehen zusätzlich die extrakolischen HNPCC-assoziierten Malignome als dem kolorektalen Ca gleichberechtigte Tumore mit ein (Endometriumkarzinom, Dünndarmkarzinom, hepatobiliäres Karzinom bei fehlender Virusgenese, Urothelkarzinom).

Um eine möglichst komplette Erfassung von Risikopatienten zu erreichen, wurden 1996 die Bethesda-Kriterien erarbeitet:

• Amsterdam-Kriterien
• zwei sich syn- oder metachron manifestierende kolorektale und/ oder HNPCC-assoziierte Karzinome
• 2 erstgradige Verwandte mit kolorektalem (<45J) und/ oder HNPCC-assoziiertem Karzinom und/ oder kolorektalem Adenom (<40J)
• kolorektales Karzinom oder Endometriumkarzinom <45J
• kolorektales Karzinom mit Siegelringzellen <45J
• Adenom <40J

Diagnostik

beweisend ist der molekulargenetische Mutationsnachweis

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Mutationsanalyse (s. weitere Diagnostik)

Weitere Diagnostik

Molekulargenetische Diagnostik:

• Nachweis einer Mikrosatelliteninstabilität im Tumorgewebe
• Immunhistochemie:
  Untersuchung der relevanten MMR-Gene (missmatch-repair Gene) auf Expressionsverlust am Schnittpräparat
• Mutationsanalyse (Patientenblut):
  Mutationsnachweis in einem von mind. 6 MMR-Genen; gelingt derzeit nur in ca. 70%, da vermutlich noch weitere, bisher nicht identifizierte Gene bei dem HNPCC eine Rolle spielen.

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik