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Gastroenterologie > Dickdarm > Neoplasien > Kolorektales Karzinom

Medicle Datenbank: HNPCC

Diagnostik und Workup

Kriterien		Amsterdam-Kriterien: >/=3 Familienmitglieder mit histologisch gesichertem Kolonkarzinom davon mind. 1 erstgradiger Verwandter Kolonkarzinom in mind. 2 konsekutiven Generationen ein Betroffener <50J bei Diagnose des Kolonkarzinoms Ausschluss einer FAP Eine strenge Anwendung der Amsterdam-Kriterien führt zu einer Nichterfassung vieler HNPCC, so dass die Kriterien wiederholt erweitert wurden.

		Die derzeit gültigen Amsterdam II-Kriterien beziehen zusätzlich die extrakolischen HNPCC-assoziierten Malignome als dem kolorektalen Ca gleichberechtigte Tumore mit ein (Endometriumkarzinom, Dünndarmkarzinom, hepatobiliäres Karzinom bei fehlender Virusgenese, Urothelkarzinom).

		Um eine möglichst komplette Erfassung von Risikopatienten zu erreichen, wurden 1996 die Bethesda-Kriterien erarbeitet: Amsterdam-Kriterien zwei sich syn- oder metachron manifestierende kolorektale und/ oder HNPCC-assoziierte Karzinome 2 erstgradige Verwandte mit kolorektalem (<45J) und/ oder HNPCC-assoziiertem Karzinom und/ oder kolorektalem Adenom (<40J) kolorektales Karzinom oder Endometriumkarzinom <45J kolorektales Karzinom mit Siegelringzellen <45J Adenom <40J Ist eines dieser Kriterien erfüllt, wird eine molekulargenet. Untersuchung (beginnend mit einer Mikrosatellitenuntersuchung) veranlasst. Im Gegensatz zu den Amsterdam-Kriterien erlauben die Betsheda-Kriterien nicht die klin. Diagnose eines HNPCC, können aber Risikopatienten identifizieren, bei denen möglicherweise ein HNPCC vorliegt.

Diagnostik		beweisend ist der molekulargenetische Mutationsnachweis

Blut		Mutationsanalyse (s. weitere Diagnostik)

Weitere Diagnostik		Molekulargenetische Diagnostik: Nachweis einer Mikrosatelliteninstabilität im Tumorgewebe Immunhistochemie: Untersuchung der relevanten MMR-Gene (missmatch-repair Gene) auf Expressionsverlust am Schnittpräparat Mutationsanalyse (Patientenblut): Mutationsnachweis in einem von mind. 6 MMR-Genen; gelingt derzeit nur in ca. 70%, da vermutlich noch weitere, bisher nicht identifizierte Gene bei dem HNPCC eine Rolle spielen.