Säuglingsalter

• Muskelhypotonie
• Irritabilität
• Bewegungsunruhe
• Makrozephalie
• Schwitzen

enzephalopathische Krise

• Frühe Zeichen:
  • Irritabilität
  • Lethargie
  • Hypotonie (Verlust der Kopfkontrolle)
• im Verlauf:
  Fortschreiten innerhalb von Stunden zu Stupor und Koma

Residualzustand

schwere dyston-dyskinetische Bewegungsstörung mit zunächst unbeeinträchtigten höheren kognitiven Hirnfunktionen, später generalisierte Hirnatrophie und mentale Retardierung.

! Viele Patienten hatten ältere Geschwisterkinder, die im Säuglingsalter an unklarer Enzephalitis, Sepsis oder plötzlichem Kindstod verstorben sind.