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- typische Gesichtszüge:
- tiefsitzende schmale Augen
- hohe Stirn
- langes Gesicht
- Augen:
- Katarakt bei Geburt (nachweisbar ab 20.-24- SSW)
- in 50-60% bilaterale Glaukome ohne Buphthalmus
- in 25% korneale Keloidbildung ohne Trauma, meist nach dem 5. Lebensjahr, in der Hälfte der Fälle bilateral
- oft Entwicklung eines Strabismus
- Neurologisch:
- Bereits im Neugeborenenalter muskuläre Hypotonie, im Verlauf ggf. Entwicklung von Skoliose und Hernien
- Fütterungsprobleme
- ggf. verzögerte motorische Entwicklung
- ggf. Areflexie
- meist deutliche mentale Retardierung mit IQ um 40-54 (nicht progredient), in 10% lediglich leichte Retardierung
- Entwicklung von Krampfanfällen in ca. 50% (myoklonisch, generalisiert, infantile Spasmen, komplex-fokal)
- häufig Verhaltensauffälligkeiten
- Niere: Fanconi-Syndrom
- orthopädisch:
- Rachitis
- Osteomalazie
- Osteopenie
- erhöhte Gefahr von Frakturen
- Gelenschwellungen, Arthritis, Tendosynovitis ab Jugendlichenalter
- Skoliose
- ggf. überstreckbare Gelenke, aber auch ggf. Kontrakturen
- verringertes Wachstum: ab 1.-3. Lebensjahr Längenwachstum unter der 3. Perzentile
- Sonstiges:
- Kryptorchismus in 15-40% bei normaler sexueller Entwicklung
- ggf. Haut- und Schleimhautzysten mit Gefahr der Superinfektion
- häufig Obstipation
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