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Lowe-Syndrom
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Lowe-Syndrom
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
X-chromosal |
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OMIM |
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Chromosom |
Xq26 |
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Pathogenese |
OCRL1-Gen kodiert für das Enzym Phosphatidylinositol 4,5-Biphosphat 5-Phosphatase, was im Proteintransport, als second messenger und im Zellmetabolismus eine Rolle spielt. |
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Molekularer Hintergrund |
Mutation im OCRL1-Gen |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
Nierenbiopsie: atrophe Tubulusepithelzellen und interstitielle Fibrose. Tubuluslumen ggf. gefüllt mit proteinreichem Material. In älteren Patienten erscheint die Basalmembran verdickt mit fusionierten Podozyten. Im weiteren Verlauf Sklerose der Glomeruli. |
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Geschichte |
Erstbeschreibung 1952 durch Lowe (Kind mit kongenitalen Katarakten und mentaler Retardierung. Nachdem weitere Patienten beschrieben wurden, wurden auch der renale Phänotyp sowie die X-chromosomale Vererbung erkannt. |
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