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Medicle Datenbank: Lowe-Syndrom
 

 Symptome und Befunde
 

  • typische Gesichtszüge:
    • tiefsitzende schmale Augen
    • hohe Stirn
    • langes Gesicht
  • Augen:
    • Katarakt bei Geburt (nachweisbar ab 20.-24- SSW)
    • in 50-60% bilaterale Glaukome ohne Buphthalmus
    • in 25% korneale Keloidbildung ohne Trauma, meist nach dem 5. Lebensjahr, in der Hälfte der Fälle bilateral
    • oft Entwicklung eines Strabismus
  • Neurologisch:
    • Bereits im Neugeborenenalter muskuläre Hypotonie, im Verlauf ggf. Entwicklung von Skoliose und Hernien
    • Fütterungsprobleme
    • ggf. verzögerte motorische Entwicklung
    • ggf. Areflexie
    • meist deutliche mentale Retardierung mit IQ um 40-54 (nicht progredient), in 10% lediglich leichte Retardierung
    • Entwicklung von Krampfanfällen in ca. 50% (myoklonisch, generalisiert, infantile Spasmen, komplex-fokal)
    • häufig Verhaltensauffälligkeiten
  • Niere: Fanconi-Syndrom
  • orthopädisch:
    • Rachitis
    • Osteomalazie
    • Osteopenie
    • erhöhte Gefahr von Frakturen
    • Gelenschwellungen, Arthritis, Tendosynovitis ab Jugendlichenalter
    • Skoliose
    • ggf. überstreckbare Gelenke, aber auch ggf. Kontrakturen
    • verringertes Wachstum: ab 1.-3. Lebensjahr Längenwachstum unter der 3. Perzentile
  • Sonstiges:
    • Kryptorchismus in 15-40% bei normaler sexueller Entwicklung
    • ggf. Haut- und Schleimhautzysten mit Gefahr der Superinfektion
    • häufig Obstipation