Vererbung

X-chromosal

OMIM

#309000

Chromosom

Xq26

Pathogenese

OCRL1-Gen kodiert für das Enzym Phosphatidylinositol 4,5-Biphosphat 5-Phosphatase, was im Proteintransport, als second messenger und im Zellmetabolismus eine Rolle spielt.

Molekularer Hintergrund

Mutation im OCRL1-Gen

Mikroskopie

Nierenbiopsie: atrophe Tubulusepithelzellen und interstitielle Fibrose. Tubuluslumen ggf. gefüllt mit proteinreichem Material. In älteren Patienten erscheint die Basalmembran verdickt mit fusionierten Podozyten. Im weiteren Verlauf Sklerose der Glomeruli.

Geschichte

Erstbeschreibung 1952 durch Lowe (Kind mit kongenitalen Katarakten und mentaler Retardierung. Nachdem weitere Patienten beschrieben wurden, wurden auch der renale Phänotyp sowie die X-chromosomale Vererbung erkannt.