Kriterien

Curacao-Kriterien:

• Epistaxis: spontanes, remittierendes Nasenbluten
• Teleangiektasien: multipel, v.a. Lippen, Mundhöhle, Finger, Nase
• Viszerale Läsionen: GIT-Teleangiektasien, pulmonale, hepatische, zerebrale und spinale AVM
• positive Familienanamnese: Verwandte 1. Grades mit HHT nach diesen Kriterien

Die Diagnose des HHT ist definitiv mit 3 Kriterien, möglich mit 2 Kriterien und unwahrscheinlich mit weniger als 2 Kriterien

Diagnostik

Screening auf PAVM (funktional oder Bildgebung) sowie CAVM (MRT) empfohlen

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Röntgen-Thorax, Angiographie, CT und/oder MRT

Blut

oft mikrozytäre hypochrome Eisenmangelanämie, Thrombozytopenie

erhöhte Transaminasen möglich

ev. unbestimmte Koagulationsstörung und erhöhte fibrinolytische Aktivität (Bedeutung für Blutungen unklar)

Urin

Hämaturie möglich

Stuhl

Blutiger Stuhl möglich

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik