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Neurologie > Erkrankungen des peripheren Nervensystems > Polyneuropathien > Hereditäre motorische und sensible Neuropathien (HMSN)
Morbus Refsum (Rudiment)
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| Neurologie > Erkrankungen des peripheren Nervensystems > Polyneuropathien > Hereditäre motorische und sensible Neuropathien (HMSN) |
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Morbus Refsum (Rudiment)
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
im Serum erhöhte Phytansäurespiegel, Phytansäure-Alpha-Dehydrogenase erniedrigt, Pristansäure vermindert |
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Liquor |
zytoalbuminäre Dissoziation (hohe Eiweißwerte mit Erhöhung von IgG und IgA bei normaler Zellzahl) |
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Weitere Diagnostik |
ENG: NLG stark vermindert |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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