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Morbus Refsum (Rudiment)
 

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Wibke Janzarik
 

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 Symptome und Befunde
 

1.

Retinitis pigmentosa

2.

distale Polyneuropathie

3.

zebrelläre Ataxie

4.

Taubheit, Anosmie

5.

Ichthyosis

6.

Gelenkdeformitäten, Skelettdysplasie

7.

Herzinsuffizienz

8.

normale Intelligenz

 

 

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