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Medicle Datenbank: Morbus Refsum (Rudiment)
 

 Diagnostik und Workup
 

im Serum erhöhte Phytansäurespiegel, Phytansäure-Alpha-Dehydrogenase erniedrigt, Pristansäure vermindert

zytoalbuminäre Dissoziation (hohe Eiweißwerte mit Erhöhung von IgG und IgA bei normaler Zellzahl)

ENG: NLG stark vermindert