Neurologie  >  Erkrankungen des peripheren Nervensystems  >  Degeneration des 2. Motorneurons  >  Spinale Muskelatrophien (AR)

 
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Wibke Janzarik
 

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 Diagnostik und Workup
 

 

genetische Untersuchung

  • Kindsbewegungen in der Schwangerschaft unauffällig
  • Kind bei Geburt unauffällig
  • Initialsymptom: verzögerte motorische Entwicklung
  • üblicherweise wird freies Sitzen erreicht, Stehen jedoch nur mit Unterstützung, Rollstuhlpflichtigkeit
  • im Verlauf meist Entwicklung von Kontrakturen (Hüfte, Knie) und Skoliose
  • ggf. Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
  • häufig feinschlägiger Aktionstremor
  • selten respiratorische Insuffizienz (oft, wenn Beginn der Symptomatik fehlende Kopfkontrolle, dann schwer verlaufende Form)

 

Herzmuskulatur nicht betroffen, EKG normal

Fibrillationen und Faszikulationen in Ruhe, Amplitudenerhöhung; Nervenleitgeschwindigkeit normal

CK-Erhöhung auf das 2-4fache möglich, wobei die Erhöhung mit der Krankheitsdauer korreliert

normal

Muskelbiopsie zur Diagnosestellung überflüssig (da genetische Untersuchung möglich)

 

 

möglich

 

 
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