Diagnostik

genetische Untersuchung

Körperliche Untersuchung

• Kindsbewegungen in der Schwangerschaft unauffällig
• Kind bei Geburt unauffällig
• Initialsymptom: verzögerte motorische Entwicklung
• üblicherweise wird freies Sitzen erreicht, Stehen jedoch nur mit Unterstützung, Rollstuhlpflichtigkeit
• im Verlauf meist Entwicklung von Kontrakturen (Hüfte, Knie) und Skoliose
• ggf. Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
• häufig feinschlägiger Aktionstremor
• selten respiratorische Insuffizienz (oft, wenn Beginn der Symptomatik fehlende Kopfkontrolle, dann schwer verlaufende Form)

EKG

Herzmuskulatur nicht betroffen, EKG normal

EMG

Fibrillationen und Faszikulationen in Ruhe, Amplitudenerhöhung; Nervenleitgeschwindigkeit normal

Blut

CK-Erhöhung auf das 2-4fache möglich, wobei die Erhöhung mit der Krankheitsdauer korreliert

Liquor

normal

Weitere Diagnostik

Muskelbiopsie zur Diagnosestellung überflüssig (da genetische Untersuchung möglich)

Pränataldiagnostik

möglich