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Primäre idiopathische Torsionsdystonie (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Pathologie
 

 

 

autosomal-dominant

128100

9q34

Lokus: DYT1 (Torsin A; Funktion unbekannt; höchste Konzentration in der Substantia nigra). Deletion von GAG => Glutamat fehlt

 

 

 

 

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