Neurologie > Leitsymptome > Motorisches System > Hyperkinesien > Dystonie
Medicle Datenbank: Primäre idiopathische Torsionsdystonie (Rudiment)
| Neurologie > Leitsymptome > Motorisches System > Hyperkinesien > Dystonie |
Medicle Datenbank: Primäre idiopathische Torsionsdystonie (Rudiment) |
| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal-dominant |
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OMIM |
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Chromosom |
9q34 |
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Pathogenese |
Lokus: DYT1 (Torsin A; Funktion unbekannt; höchste Konzentration in der Substantia nigra). Deletion von GAG => Glutamat fehlt |
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