Diagnostik

prädiktiv möglich (durch PCR) v.a. wenn, bereits enge Familienmitglieder betroffen sind
ansonsten klinische Diagnose aufgrund des gestörten Bewegungs-und persönlichen Verhaltens (vgl. Symptome)

Körperliche Untersuchung

neurologisch:

• Gordon-II-Zeichen: Nach Auslösen des Patellarsehnenreflexes verlängerte Zeitdauer, um das Bein in die Ausgangsstellung zurückzubringen
• Chamäleonzunge: beim Herausstrecken kann die Zunge nicht gerade gehalten werden, sondern zuckt zurück

EEG

4-6 synchrone Wellen/Sekunde

Weitere Diagnostik

• CCT:durch den atrophierten Nucleus caudatus können sich seitliche Einziehungen in der Ventrikelwand zeigen, evtl. frontale Hirnatrophie
• PET:nicht Routine!, reduzierte Glucoseverstoffwechselung im Striatum

Pränataldiagnostik

PCR, bei mehr als 42 CAG-Repeats 100% Erkrankungsrisiko, je größer die Repeatanzahl, umso früherer Krankheitsbeginn