Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-dominant; Weitergabe v.a. über den Vater, 100% Penetranz

Chromosom

4p16.3

Pathogenese

Trinucleotidexpansion, (CAG)n-Repeat in 5´-codierender Sequenz des Huntingtin-Gens (n=11-35 bei gesunden, n=36-39 Übergangsbereich, n=40-250 bei Erkrankten, n>100 bei Früherkrankenden)

Molekularer Hintergrund

wird als fremdes Protein angesehen -> Ubiquitinylierung, beschleunigte Apoptose, Störung der Energiegewinnung

Makroskopie

Mikroskopie

Pathologisches Modell

Zellzerstörung von Neuronen im Nucleus caudatus und Putamen

Geschichte

Identifikation des Gens „Huntingtin“ 1993, Expression hauptsächlich im Gehirn, molekulare Größe 348 kD