Vererbung

autosomal-dominant; Weitergabe v.a. über den Vater, 100% Penetranz

Chromosom

4p16.3

Pathogenese

Trinucleotidexpansion, (CAG)n-Repeat in 5´-codierender Sequenz des Huntingtin-Gens (n=11-35 bei gesunden, n=36-39 Übergangsbereich, n=40-250 bei Erkrankten, n>100 bei Früherkrankenden)

Molekularer Hintergrund

wird als fremdes Protein angesehen -> Ubiquitinylierung, beschleunigte Apoptose, Störung der Energiegewinnung

Pathologisches Modell

Zellzerstörung von Neuronen im Nucleus caudatus und Putamen

Geschichte

Identifikation des Gens „Huntingtin“ 1993, Expression hauptsächlich im Gehirn, molekulare Größe 348 kD