 |
 |
 |
|
 |
|
 |
 |
 |
 |
 |
Dermatologie > Genodermatosen > Genodermatosen mit Malignom-Assoziation
Werner-Syndrom (Rudiment)
|
| |||||||||||
|
| Dermatologie > Genodermatosen > Genodermatosen mit Malignom-Assoziation |
|||||||||||
|
Werner-Syndrom (Rudiment)
|
||||||||||||
|
| Pathologie | ||
Ätiologie |
|
|
 |
||
Risikofaktoren |
|
|
|
||
Vererbung |
autosomal rezessiv |
|
|
||
OMIM |
||
|
||
|
185069 (Storm-Syndrom) |
||
|
||
|
233805 (komb. Wachstumsfaktordefekt) |
||
|
||
Chromosom |
8p12-11.2 (RECQ3) |
|
|
||
Pathogenese |
Gen: Defekt eines nukleären Proteins mit Exonukleose- und Helicase-Domäne: RECQL3-DNA-Helicase; neigung zu Chromosomenbrüchen und -mutationen |
|
|
||
Makroskopie |
|
|
|
||
Mikroskopie |
|
|
|
||
| ||
| |||||||||||||
|
