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Dermatologie > Genodermatosen > Genodermatosen mit Malignom-Assoziation
Werner-Syndrom (Rudiment)
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| Dermatologie > Genodermatosen > Genodermatosen mit Malignom-Assoziation |
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Werner-Syndrom (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
Progeria adultorum |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
genetische Bindegewebsdystrophie |
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Klassifikationen |
viele Werner-ähnliche Syndrome; sicher abgrenzbar:
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
Erstmanifestation im 2. bis 4. Lebensjahrzehnt |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
Expressivität im weiblichen Geschlecht etwas geringer |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal rezessiv |
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OMIM |
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185069 (Storm-Syndrom) |
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233805 (komb. Wachstumsfaktordefekt) |
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Chromosom |
8p12-11.2 (RECQ3) |
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Pathogenese |
Gen: Defekt eines nukleären Proteins mit Exonukleose- und Helicase-Domäne: RECQL3-DNA-Helicase; neigung zu Chromosomenbrüchen und -mutationen |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
1. |
nach der Pubertät einsetzende vorzeitige Alterung: progrediente generalisierte Hautatrophie, v.a. untere Extremitäten, Hyperkeratosen, Ulcus cruris, Ergrauen und Ausfall des Kopfhaares, Hyperpigmentierungen |
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2. |
Katarakte, Retinadegeneration |
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3. |
vorzeitige Arteriosklerose |
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4. |
Hypogonadismus, insulinresitenter Diabetes mellitus, Osteoporose, Muskelatrophie |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
herabgesetzte Lebenserwartung, Tod im 6. Lebensjahrzehnt duch Herzinfakt, Neigung zu malignomen (10%), insbesondere Osteosarkome |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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Syndrome mit Helicase-Defekten: Bloom-Syndrom (RECQ2), Rothmund-Thomson-Syndrom (RECQ4) |
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| Therapien | ||
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nur symptomatisch, Lichtschutz |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Witkowski 2003, S. 1288f. |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
07.01.2005 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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