Dermatologie > Genodermatosen > Genodermatosen mit Malignom-Assoziation
Medicle Datenbank: Werner-Syndrom (Rudiment)
| Dermatologie > Genodermatosen > Genodermatosen mit Malignom-Assoziation |
Medicle Datenbank: Werner-Syndrom (Rudiment) |
| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal rezessiv |
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OMIM |
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185069 (Storm-Syndrom) |
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233805 (komb. Wachstumsfaktordefekt) |
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Chromosom |
8p12-11.2 (RECQ3) |
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Pathogenese |
Gen: Defekt eines nukleären Proteins mit Exonukleose- und Helicase-Domäne: RECQL3-DNA-Helicase; neigung zu Chromosomenbrüchen und -mutationen |
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