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Medicle Datenbank: Werner-Syndrom (Rudiment)
 

 Pathologie
 

autosomal rezessiv

277700

185069 (Storm-Syndrom)

233805 (komb. Wachstumsfaktordefekt)

8p12-11.2 (RECQ3)

Gen: Defekt eines nukleären Proteins mit Exonukleose- und Helicase-Domäne: RECQL3-DNA-Helicase; neigung zu Chromosomenbrüchen und -mutationen