Synonym

Progeria adultorum

Definition

genetische Bindegewebsdystrophie

Klassifikationen

viele Werner-ähnliche Syndrome; sicher abgrenzbar:

• Storm-Syndrom mit Mitralklappenverkalkung (AD)
• kombinierter Wachstumsfaktor-Defekt (AR)

Alter

Erstmanifestation im 2. bis 4. Lebensjahrzehnt

Geschlecht

Expressivität im weiblichen Geschlecht etwas geringer

Vererbung

autosomal rezessiv

OMIM

277700

185069 (Storm-Syndrom)

233805 (komb. Wachstumsfaktordefekt)

Chromosom

8p12-11.2 (RECQ3)

Pathogenese

Gen: Defekt eines nukleären Proteins mit Exonukleose- und Helicase-Domäne: RECQL3-DNA-Helicase; neigung zu Chromosomenbrüchen und -mutationen

1.

nach der Pubertät einsetzende vorzeitige Alterung: progrediente generalisierte Hautatrophie, v.a. untere Extremitäten, Hyperkeratosen, Ulcus cruris, Ergrauen und Ausfall des Kopfhaares, Hyperpigmentierungen

2.

Katarakte, Retinadegeneration

3.

vorzeitige Arteriosklerose

4.

Hypogonadismus, insulinresitenter Diabetes mellitus, Osteoporose, Muskelatrophie

Prognose

herabgesetzte Lebenserwartung, Tod im 6. Lebensjahrzehnt duch Herzinfakt, Neigung zu malignomen (10%), insbesondere Osteosarkome

Syndrome mit Helicase-Defekten: Bloom-Syndrom (RECQ2), Rothmund-Thomson-Syndrom (RECQ4)

Progerie

nur symptomatisch, Lichtschutz

Lehrbuch

Witkowski 2003, S. 1288f.

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

07.01.2005

Status

RUDIMENT

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Licence

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