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Sjögren-Larsson-Syndrom
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Sjögren-Larsson-Syndrom
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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OMIM |
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Chromosom |
17p in einem schwedischen Stammbaum, |
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Pathogenese |
Mangel an Fettalkohol-Oxidoreduktase, welche die Oxidation der mittel- und langkettigen Fettsäuren durchführt (aldehyde dehydrogenase 3 family, member A2 gene (ALDH3A2, 270200.0001), mehr als 50 verschiedene Mutationen bekannt. |
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Molekularer Hintergrund |
angereicherte Fettalkohole im Stratum corneum der Haut stören dessen Barrierefunktion, was zu Austrocknung und als Folge dessen zu ichtyotischen Veränderungen führt die überschüssigen Fettalkohole greifen weiterhin Myelinscheiden im ZNS/PNS an (neurolog. Symptomatik) ferner reagieren Fettaldehyde mit Ethanolamin in Zellmembranen zu Schiffschen Basen (Störung der Membranfunktion). |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
Proliferations-Hyperkeratose der epidermalen Zellen, Myelinschäden an Nerven |
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Pathologisches Modell |
s.u. Molekularer Hintergrund |
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Geschichte |
1957 erstmals von den schwedischen Ärzten Torsten Sjörgen und Tage Larsson beschrieben |
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