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Sjögren-Larsson-Syndrom
 

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Tobias Schäfer
 

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 Pathologie
 

 

 

autosomal-rezessiv

270200

17p in einem schwedischen Stammbaum,

Mangel an Fettalkohol-Oxidoreduktase, welche die Oxidation der mittel- und langkettigen Fettsäuren durchführt (aldehyde dehydrogenase 3 family, member A2 gene (ALDH3A2, 270200.0001), mehr als 50 verschiedene Mutationen bekannt.
Dadurch Anreicherung von langettigen Fettalkoholen und Fettaldehyden in der Zellmembran.

angereicherte Fettalkohole im Stratum corneum der Haut stören dessen Barrierefunktion, was zu Austrocknung und als Folge dessen zu ichtyotischen Veränderungen führt die überschüssigen Fettalkohole greifen weiterhin Myelinscheiden im ZNS/PNS an (neurolog. Symptomatik) ferner reagieren Fettaldehyde mit Ethanolamin in Zellmembranen zu Schiffschen Basen (Störung der Membranfunktion).

 

Proliferations-Hyperkeratose der epidermalen Zellen, Myelinschäden an Nerven

s.u. Molekularer Hintergrund

1957 erstmals von den schwedischen Ärzten Torsten Sjörgen und Tage Larsson beschrieben

 

 

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