Kriterien

Diagnostik

Nachweis des Enzymdefektes in Fibroblasten oder Leukozyten

Körperliche Untersuchung

Hautveränderungen, neurolog. Auffälligkeiten (siehe "Symptome u. Befunde")

Bildgebung

MRT: Veränderungen der weißen Hirnsubstanz: Frontal- und Parietallappen, periventrikulär u. Corpus callosum

Blut

Routinelabor i.d. Regel unauffällig

Weitere Diagnostik

Hautbiopsie zeigt unspezifisches Bild der Ichtyose Direktnachweis der Mutation in der DNA: Möglich, aber aufwendig (mehr als 50 Mutationen bekannt). Dauer: 4-6 Wo

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

möglich (siehe oben)