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Hämatologie > Erkrankungen der Erythrozyten > Anämien > Hämolytische Anämien > Korpuskuläre hämolytische Anämien
Sichelzellanämie (Rudiment)
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| Hämatologie > Erkrankungen der Erythrozyten > Anämien > Hämolytische Anämien > Korpuskuläre hämolytische Anämien |
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Sichelzellanämie (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
Sichelzellkrankheit |
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Englisch |
sickle cell anemia |
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ICD10 |
D57.1 |
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Definition |
qualitative Hämoglobinveränderung mit Anämie und vasooklusiven Krisen |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
Anlageträger: |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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Sonstiges |
häufigste Hämoglobinopathie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-kodominant; Sichelzellpatienten aus dem Mittelmeerraum sind meist homozygot für den Haplotyp Benin, Patienten aus Zentralafrika haben meist den Haplotyp Bantu |
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Chromosom |
6 |
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Pathogenese |
Punktmutation in der β-Kette (β-Globulin; Position 6: Glutamat => Valin) => Bildung von HbS (bei homozygoten HbS-Trägern besteht das Hb zu 80% aus HbS, 20% HbF). HbS präzipitiert im deoxygenierten Zustand; hierdurch bildet sich die Sichelform der Erythrozyten, sie verlieren ihre Verformbarkeit und führen zu einer Verstopfung der Mikrozirkulaton mit der Gefahr von Organinfarkten. |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
heterozygot |
meist asymptomatisch |
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homozygot |
Manifestation im Säuglingsalter |
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1. | ||
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2. |
schmerzhafte vasookklusive Krisen mit Organinfarkten
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3. |
Hepatosplenomegalie; in der Krise abdominelle Schmerzen mit Bild eines akuten Abdomens möglich |
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4. |
Gesteigerte Neigung zu bakteriellen Infekten (v.a. bekapselte Erreger) aufgrund einer Autosplenektomie durch rezidivierende Milzinfarkte:
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5. |
aplastische Krisen durch Parvovirus B19 |
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6. |
Skelettstörungen: aseptische Knochennekrosen, Osteoporose, Wachstumsstörung |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
03.06.2006 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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