Synonym

Sichelzellkrankheit

Englisch

sickle cell anemia

ICD10

D57.1

Definition

qualitative Hämoglobinveränderung mit Anämie und vasooklusiven Krisen

Prävalenz

Anlageträger:
20-40% der Bevölkerung im tropischen Afrika
5-10% der schwarzen Bevölkerung Amerikas

Erkrankung
0,2% der Bevölkerung

Sonstiges

häufigste Hämoglobinopathie

Vererbung

autosomal-kodominant; Sichelzellpatienten aus dem Mittelmeerraum sind meist homozygot für den Haplotyp Benin, Patienten aus Zentralafrika haben meist den Haplotyp Bantu

Chromosom

6

Pathogenese

Punktmutation in der β-Kette (β-Globulin; Position 6: Glutamat => Valin) => Bildung von HbS (bei homozygoten HbS-Trägern besteht das Hb zu 80% aus HbS, 20% HbF). HbS präzipitiert im deoxygenierten Zustand; hierdurch bildet sich die Sichelform der Erythrozyten, sie verlieren ihre Verformbarkeit und führen zu einer Verstopfung der Mikrozirkulaton mit der Gefahr von Organinfarkten.

heterozygot

meist asymptomatisch

homozygot

Manifestation im Säuglingsalter

1.

Hämolytische Anämie

2.

schmerzhafte vasookklusive Krisen mit Organinfarkten

• Milzinfarkt
• Niereninfarkt
• Apoplex
• Lungeninfarkt
• Knocheninfarkt (z.B. Mittelhand- / Mittelfußknochen)

3.

Hepatosplenomegalie; in der Krise abdominelle Schmerzen mit Bild eines akuten Abdomens möglich

4.

Gesteigerte Neigung zu bakteriellen Infekten (v.a. bekapselte Erreger) aufgrund einer Autosplenektomie durch rezidivierende Milzinfarkte:

• pulmonale Infarkte mit Pneumokokken, Hämophilus influenza
• Osteomyelitis durch Salmonellen
• Sepsis

5.

aplastische Krisen durch Parvovirus B19

6.

Skelettstörungen: aseptische Knochennekrosen, Osteoporose, Wachstumsstörung

Reviews

Studien

Links

http://www.scinfo.org/

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

03.06.2006

Status

RUDIMENT

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