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Neurologie > Erkrankungen der Muskulatur > Muskeldystrophien
Morbus Duchenne
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| Neurologie > Erkrankungen der Muskulatur > Muskeldystrophien |
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Morbus Duchenne
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| Einleitung | ||
Synonym |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
aufsteigende bösartige Beckengürtelform der progressiven Muskeldystrophie |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
1 : 3.000 [Bartram WS2002/2003], 3-5 : 100.000 [Poeck 2001] |
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Alter |
Manifestationsalter: 1.-3. Lebensjahr; Tod vor dem 20.Lj. |
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Häufigkeitsgipfel |
Kindesalter |
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Geschlecht |
nur M |
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Ethnologie |
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Sonstiges |
30% Spontanmutation: frame shift, v.a.durch Deletion an hotspots (Anfang und Ende der Sequenz) |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
X-chromosomal rezessiv |
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Chromosom |
Xp21 |
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Pathogenese |
Verankerung von Aktin mit der Zellmembran durch defektes, zu wenig Dystrophin nicht mehr gegeben, Einreißen der Muskelmembran, Ioneneinstrom, Absterben der Zelle |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
Genanalyse (Kopplung, FISH, PCR, Southern Blot) |
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| Symptome und Befunde | ||
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verzögerte, später stillstehende motorische Entwicklung |
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Degeneration der Muskel beginnend mit der unteren Extremität (Beckengürtel), aufsteigend zum Rumpf, später auch Beine, Schultern und Arme |
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Pseudohypertrophie der Waden, Gowersches Zeichen (an sich Emporklettern) |
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Lordose, Scapula alata |
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Kontrakturen |
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12. - 15. Lj. Unfähigkeit zu gehen |
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Tod durch Ausfall der Atemmuskulatur, Herzmuskel, Marasmus |
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häufig endokrine Begleitsymptome: Adipositas, Hypogenitalismus, NNR-Insuffizienz |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
schwerer Verlauf, mit 10 Jahren meist schon im Rollstuhl, Tod vor dem 20. Lj. |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
symptomatisch |
Krankengymnastik |
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eiweißreiche Kost |
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Heimbeatmung |
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psychologische Führung |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Poeck 2001, S. 676 |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
22.02.2003 |
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Reviewer |
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Überarbeitet |
Tobias Schäfer, 01.04.2003 |
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Linker |
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Status |
TRACK3 |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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