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Bartterīs syndrome

ICD10

E26.8

Definition

autosomal-rezessiv vererbte Einheit renaler Tubulusfunktionsstörungen mit hypokaliämischer Alkalose [Herold 2003]

Klassifikationen

in der Reihenfolge der Entdeckung:

• Gitelman-Syndrom
  SLC12A3 -> NCCT
• Bartter-Syndrom Typ I (antenatales Bartter-Syndrom, Hyperprostaglandin-E-Syndrom)
  SLC12A1 -> NKCC2
• Bartter-Syndrom Typ II (antenatales Bartter-Syndrom, Hyperprostaglandin-E-Syndrom)
  KCNJ1 -> ROMK
• Bartter-Syndrom Typ III (klassisches Bartter-Syndrom)
  ClCKB -> Clc-Kb
• Bartter-Syndrom Typ IV (antenatales Bartter-Syndrom, Hyperprostaglandin-E-Syndrom, sensoneurinale Taubheit)
  BSND -> Barttin (β-Untereinheit des ClC-Ka und -Kb)
• Bartter-Syndrom Typ V (antenatales Bartter-Syndrom, Hyperprostaglandin-E-Syndrom, sensoneurinale Taubheit)
  CLCNKA, CLCNKB -> ClC-Ka und -Kb)

nach Seyberth (Nature Clin Pract Nephrol 2008):

• Distaler Tubulus
  • DC1 (Thiazidtyp): NCCT
  • DC2 (Thiazid-Furosemidtyp): ClC-Kb
• Henle-Schleife
  • L1 (Furosemidtyp): NKCC2
  • L2 (Furosemid-Amiloridtyp): ROMK
• Gemischte Störungen
  • L-DC1-Typ (Furosemid-Thiazid-Typ): ClC-Ka und ClC-Kb
  • L-DC2-Typ (Furosemid-Thiazid-Typ): Barttin