Stoffwechselerkrankungen  >  Porphyrien  >  Hepatische Porphyrien  >  Chronische hepatische Porphyrie

 
Porphyria cutanea tarda
 

Suche - Erweiterte Suche

 

Artikelnavigation 

Einleitung
Epidemiologie
Pathologie
Diagnostik & Workup
Symptome & Befund
Verlauf & Prognose
Differentialdiagnosen
Therapien
Referenzen
Editorial
Kommentare
Auf einen Blick
 

Autor

Tobias Schäfer
 

Login

Benutzername

Passwort

 

Impressum

Impressum
Copyright
Bildrechte
Kontakt
 
 
 
 

 Einleitung
 

chronische hepatische Porphyrie

PCT

 

E80.1

Porphyrie aufgrund eines Uroporphyrinogen III-Decarboxylasedefektes

siehe Ätiologie: vererbte und erworbene Formen (letztere werden auch als Pseudoporphyria cutanea tarda bezeichnet); bei vererbten Formen wird ein Anlageträger (nur Gendefekt) von einer latenten (nur Porphyrinurie) und manifesten PCT (symptomatisch) abgegrenzt

 

 
 Epidemiologie
 

 

15/100.000 Einwohner; häufigste Porphyrie

 

nach 40. Lebensjahr

M : F = 2-3 : 1

 

 

 
 Pathologie
 

  • 50% erworbene Porphyria cutanea tarda (auch als Pseudoporphyria cutanea tarda bezeichnet):
    • Alkohol (70%)
    • Hexachlorbenzol
    • Hepatitis C-Infektion
    • AIDS
    • Hämodialyse (bei 10-15% aller HD-Patienten, korreliert mit der Dauer der Dialyse, Porphyria cutanea uraemica)
    • Medikamente: Östrogene (hormonelle Kontrazeptiva), nichtsteroidale Antirheumatika (Nalidixinsäure, Naproxen), Furosemid, Isotretinoin, 5-Fluorouracil und Tetrazykline
  • 50% autosomal-dominant vererbte Form
  • hepatoerythropoetische PCT (homozygot für PCT-Gen?)

 

autosomal-dominant

176100 (familiär)

176090 (sporadisch)

1p34

Uroporphyrine führen unter UV-Exposition zur Beeinflussung des Fibroblastenstoffwechsels und aktivieren Komplement => Freisetzung lytischer Proteasen aus Mastzellen

Porphyria cutanea uraemica: Dialyse der Porphyrine aufgrund der starken Lipoprotein- und Eiweißbindung nicht ausreichend, daher 3- bis 6facher Anstieg der Porphyrinkonzentration im Plasma

 

Haut: Elastose mit Verdickung der elastischen und kollagenen Fasern, Ablagerung PAS-positives Material, subepidermale Blasenbildung

Leber: UV-Fluoreszenz der Porphyrinkristalle

Pseudoporphyria cutanea tarda: Erstbeschreibung 1975 durch Korting

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

 

 

Uroporphyrin erhöht

Pseudoporphyria cutanea tarda: fehlender Nachweis von Isokoproporphyrin

Bestimmung der Uroporphyrinogen-Decarboxylase in Erythrozyten: bei erworbenen Formen (Pseudoformen) im Normalbereich, bei familiären Formen bis auf 50% reduziert

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

in lichtexponierten Arealen (Photodermatose), v.a. Hand- und Fingerrücken, auch Décolleté und Unterarme:

1.

erhöhte Verletzlichkeit der Haut nach Bagatelltraumen, Erosionen

2.

Hyperpigmentierung (aber: hypopigmentierte Narben)

3.

subepidermale Blasenbildung mit narbiger Abheilung, ohne wesentliche Entzündungsinfiltrate

4.

Elastose

5.

ausgeprägte Hypertrichose im Jochbeinbereich

6.

Milien

7.

selten: Sklerodermie-ähnliche Hautveränderungen

8.

bei Homozygotie: Symptome der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

günstig bei sekundären Formen

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

1.

Pseudporphyria cutanea tarda: siehe dieser Artikel

2.

andere Porphyrien

3.

Sklerodermieformen

 

 
 Therapien
 

1.

Meidung auslösender Noxen wie Alkohol und Östrogene, Therapie einer Hepatitis C, Lichtschutz (v.a. UV-A)

2.

Chloroquin 2 x 125 mg/Woche (Solubilisierung der Uroporphyrinkristalle in der Leber, renale Ausscheidung der Komplexe) bis Normalisierung der Prophyrinausscheidung im Urin; NW: Fieber, Gelenkbeschwerden (stationäre Einleitung)

3.

Aderlaßtherapie nach Ippen (Erythrozytopoese): 500 ml/Woche initial, später alle 14d (Ziel-Hb: 10% unter Normalwert, deutlicher Retikulozytenanstieg). Wirkung durch Eisenelimination.

4.

Therapieversuch mit N-Acetylcystein

 

 
 Referenzen
 

Herold 2002, S. 567-568

Sterry 2000

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

12.01.2005

Tobias Schäfer (Editor)

Andreas Stefan Welker, 18.01.2005

 

PRELIMINARY

Lizenz für freie Inhalte

 
 Kommentare
 
 
 
 

Verwandte Artikel

Blasen

Chronisch-kutaner L...

Hepatitis C

Milie

Morbus Günther

Pigmentierungsstöru...

Porphyrien

Systemische Sklerod...

 
   Anzeige