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Porphyrien
 

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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

 

 

 

vererbbare oder erworbene Biosynthesestörung von Häm

Porphyrie Enzymdefekt Genlocus Vererbung Häufigkeit * ** ***
Doss-Porphyrie ALA-Dehydratase 9 AR Rarität -
akute intermittierende Porphyrie (AIP) Porphobilinogen-Desaminase 11q24

AD

10:100.000 -
kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) Uroporphyrinogen-III-Co-Synthase 10q25 AR sehr selten - -
Porphyria cutanea tarda (PCT) Uroporphyrinogen-Decarboxylase 1p34 AD 15:100.000 - -
erythrohepatische Porphyrie (HEP) Uroporphyrinogen-Decarboxylase AD ? - -
hereditäre Koproporphrie (HCP) Koproporphyrinogen-III-Oxidase 9

AD

?
Porphyria variegata (PV) Protoporphyrinogen-III-Oxidase 1q23

AD

3:1.000 (Südafrika)
erythropoetische Protoporphyrie (EPP) Ferrochelatase 18q21 AD rel. häufig - -

Anmerkung: * Photosensiblisierung, ** neuroviszerale, *** neuropsychiatrische Symptomatik

 

 

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