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Porphyrien
 

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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

 

 

 

vererbbare oder erworbene Biosynthesestörung von Häm

Porphyrie Enzymdefekt Genlocus Vererbung Häufigkeit * ** ***
Doss-Porphyrie ALA-Dehydratase 9 AR Rarität -
akute intermittierende Porphyrie (AIP) Porphobilinogen-Desaminase 11q24

AD

10:100.000 -
kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) Uroporphyrinogen-III-Co-Synthase 10q25 AR sehr selten - -
Porphyria cutanea tarda (PCT) Uroporphyrinogen-Decarboxylase 1p34 AD 15:100.000 - -
erythrohepatische Porphyrie (HEP) Uroporphyrinogen-Decarboxylase AD ? - -
hereditäre Koproporphrie (HCP) Koproporphyrinogen-III-Oxidase 9

AD

?
Porphyria variegata (PV) Protoporphyrinogen-III-Oxidase 1q23

AD

3:1.000 (Südafrika)
erythropoetische Protoporphyrie (EPP) Ferrochelatase 18q21 AD rel. häufig - -

Anmerkung: * Photosensiblisierung, ** neuroviszerale, *** neuropsychiatrische Symptomatik

 

 
 Epidemiologie
 

 

 

 

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

  • angeboren
  • erworben
    • toxisch: Blei (AHP), Hexachlorbenzol (PCT)
    • Leberzirrhose, chronische Hepatitis, Hämochromatose
    • hämolytische, sideroblastische, aplastische Anämie; myeloproliferative Syndrome

 

AR: CEP, Doss
AD: EPP, AIP, HKP, PV, PCT



Hämsynthese in 8 Schritten aus Glycin und Succinyl-CoA; vor Enzymdefekt kommt es zur Anhäufung von Porphyrinen und ihren Vorstufen, die im Urin nachweisbar sind.

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

Porphyrie Erythrozyten Plasma Urin Fäces
akute intermittierende Porphyrie (AIP) normal normal δ-Aminolävulinsäure
Porphobilinogen
normal
evtl. leichte Koproporphyrin-Erhöhung
Porphyria variegata (PV) -- Protoporphyrin δ-Aminolävulinsäure
Porphobilinogen
Protoporphyrin
hereditäre Koproporphrie (HCP) -- Coproporphyrin δ-Aminolävulinsäure
Coproporphyrin
Porphobilinogen
Koproporphyrin
Porphyria cutanea tarda (PCT) normal?
Uroporphyrin
Koproporphyrin
Uroporphyrin
7-Carboxylporphyrin
Uroporphyrin
7-Carboxylporphyrin
Uroporphyrin
7-Carboxylporphyrin
Isocoproporphyrin
kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) Uroporphyrin I
Koproporphyrin I
Protoporphyrin
Uroporphyrin I
Koproporphyrin I
Uroporphyrin
7-Carboxylporphyrin
normal?
Koproporphyrin
Protoporphyrin
erythrohepatische Porphyrie (HEP) Zink-Protoporphyrin Uroporphyrin
7-Carboxylporphyrin
Uroporphyrin
7-Carboxylporphyrin
Uroporphyrin
7-Carboxylporphyrin
Isocoproporphyrin
erythropoetische Protoporphyrie (EPP) Protoporphyrin Protoporphyrin normal Protoporphyrin
Koproporphyrin?

 

 

Details siehe oben;
Einsende: Protoporphyrin und Koproporphyrin, 10ml heparinisiertes Vollblut (Ammoniumheparinat), ersatzweise EDTA-Blut

rote oder orange Urinverfärbung; Details siehe oben;
Einsenden: δ-Aminolävulinsäure (ALS), Porphobilinogen und Uroporphyrin: 20ml Spontanurin

Einsenden: Gesamt-Pophyrine (Protoporphyrin und Koproporphyrin und Uroporphyrin), 5ml Stuhl

 

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

Details siehe Einzelformen

Photodermatosen mit Blasenbildung, De- und Hyperpigmentationen, Hypertrichose, Rötung, Juckreiz, Brennen, Schwellung

1.

Neuropathien: Neuralgien, Parästhesien, Paresen

2.

ZNS: Kopfschmerzen, Psychosen, Krämpfe, Somnolenz

3.

Autonomes NS: Abdominalschmerzen, Obstipation, Diarrhoe, Erbrechen

4.

Kreislaufregulation: Hypertension, Tachykardi

Hepatomegalie, Leberschaden, Anämie, Fieber, Leukozytose, Oligurie, Myasthenie

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 

 
 Therapien
 

 

 

 
 Referenzen
 

Löffler 1998, S. 607ff.

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

17.08.2003

 

 

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