Synonym

Englisch

ICD10

Definition

vererbbare oder erworbene Biosynthesestörung von Häm

Klassifikationen

• Ort der Enzymexpression: erythropoetische oder hepatische Porphyrien
• Verlauf: akut oder chronisch

Porphyrie	Enzymdefekt	Genlocus	Vererbung	Häufigkeit	*	**	***
Doss-Porphyrie	ALA-Dehydratase	9	AR	Rarität	-
akute intermittierende Porphyrie (AIP)	Porphobilinogen-Desaminase	11q24	AD	10:100.000	-
kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)	Uroporphyrinogen-III-Co-Synthase	10q25	AR	sehr selten		-	-
Porphyria cutanea tarda (PCT)	Uroporphyrinogen-Decarboxylase	1p34	AD	15:100.000		-	-
erythrohepatische Porphyrie (HEP)	Uroporphyrinogen-Decarboxylase		AD	?		-	-
hereditäre Koproporphrie (HCP)	Koproporphyrinogen-III-Oxidase	9	AD	?
Porphyria variegata (PV)	Protoporphyrinogen-III-Oxidase	1q23	AD	3:1.000 (Südafrika)
erythropoetische Protoporphyrie (EPP)	Ferrochelatase	18q21	AD	rel. häufig		-	-

Anmerkung: * Photosensiblisierung, ** neuroviszerale, *** neuropsychiatrische Symptomatik

Inzidenz

Prävalenz

Alter

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Ätiologie

• angeboren
• erworben
  • toxisch: Blei (AHP), Hexachlorbenzol (PCT)
  • Leberzirrhose, chronische Hepatitis, Hämochromatose
  • hämolytische, sideroblastische, aplastische Anämie; myeloproliferative Syndrome

Risikofaktoren

Vererbung

AR: CEP, Doss
AD: EPP, AIP, HKP, PV, PCT

Pathogenese

Hämsynthese in 8 Schritten aus Glycin und Succinyl-CoA; vor Enzymdefekt kommt es zur Anhäufung von Porphyrinen und ihren Vorstufen, die im Urin nachweisbar sind.

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

Porphyrie	Erythrozyten	Plasma	Urin	Fäces
akute intermittierende Porphyrie (AIP)	normal	normal	δ-Aminolävulinsäure Porphobilinogen	normal evtl. leichte Koproporphyrin-Erhöhung
Porphyria variegata (PV)	--	Protoporphyrin	δ-Aminolävulinsäure Porphobilinogen	Protoporphyrin
hereditäre Koproporphrie (HCP)	--	Coproporphyrin	δ-Aminolävulinsäure Coproporphyrin Porphobilinogen	Koproporphyrin
Porphyria cutanea tarda (PCT)	normal? Uroporphyrin Koproporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin Isocoproporphyrin
kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)	Uroporphyrin I Koproporphyrin I Protoporphyrin	Uroporphyrin I Koproporphyrin I	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin	normal? Koproporphyrin Protoporphyrin
erythrohepatische Porphyrie (HEP)	Zink-Protoporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin Isocoproporphyrin
erythropoetische Protoporphyrie (EPP)	Protoporphyrin	Protoporphyrin	normal	Protoporphyrin Koproporphyrin?

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Details siehe oben;
Einsende: Protoporphyrin und Koproporphyrin, 10ml heparinisiertes Vollblut (Ammoniumheparinat), ersatzweise EDTA-Blut

Urin

rote oder orange Urinverfärbung; Details siehe oben;
Einsenden: δ-Aminolävulinsäure (ALS), Porphobilinogen und Uroporphyrin: 20ml Spontanurin

Stuhl

Einsenden: Gesamt-Pophyrine (Protoporphyrin und Koproporphyrin und Uroporphyrin), 5ml Stuhl

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Details siehe Einzelformen

Haut

Photodermatosen mit Blasenbildung, De- und Hyperpigmentationen, Hypertrichose, Rötung, Juckreiz, Brennen, Schwellung

Nervensystem

1.

Neuropathien: Neuralgien, Parästhesien, Paresen

2.

ZNS: Kopfschmerzen, Psychosen, Krämpfe, Somnolenz

3.

Autonomes NS: Abdominalschmerzen, Obstipation, Diarrhoe, Erbrechen

4.

Kreislaufregulation: Hypertension, Tachykardi

Sonstiges

Hepatomegalie, Leberschaden, Anämie, Fieber, Leukozytose, Oligurie, Myasthenie

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

Lehrbuch

Löffler 1998, S. 607ff.

Reviews

Studien

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Adressen

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

17.08.2003

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Status

PRELIMINARY

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