Kriterien

Diagnostik

Porphyrie	Erythrozyten	Plasma	Urin	Fäces
akute intermittierende Porphyrie (AIP)	normal	normal	δ-Aminolävulinsäure Porphobilinogen	normal evtl. leichte Koproporphyrin-Erhöhung
Porphyria variegata (PV)	--	Protoporphyrin	δ-Aminolävulinsäure Porphobilinogen	Protoporphyrin
hereditäre Koproporphrie (HCP)	--	Coproporphyrin	δ-Aminolävulinsäure Coproporphyrin Porphobilinogen	Koproporphyrin
Porphyria cutanea tarda (PCT)	normal? Uroporphyrin Koproporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin Isocoproporphyrin
kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)	Uroporphyrin I Koproporphyrin I Protoporphyrin	Uroporphyrin I Koproporphyrin I	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin	normal? Koproporphyrin Protoporphyrin
erythrohepatische Porphyrie (HEP)	Zink-Protoporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin	Uroporphyrin 7-Carboxylporphyrin Isocoproporphyrin
erythropoetische Protoporphyrie (EPP)	Protoporphyrin	Protoporphyrin	normal	Protoporphyrin Koproporphyrin?

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Details siehe oben;
Einsende: Protoporphyrin und Koproporphyrin, 10ml heparinisiertes Vollblut (Ammoniumheparinat), ersatzweise EDTA-Blut

Urin

rote oder orange Urinverfärbung; Details siehe oben;
Einsenden: δ-Aminolävulinsäure (ALS), Porphobilinogen und Uroporphyrin: 20ml Spontanurin

Stuhl

Einsenden: Gesamt-Pophyrine (Protoporphyrin und Koproporphyrin und Uroporphyrin), 5ml Stuhl

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik