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Syndrome > Störungen der Entwicklung und Ernährung > Kleinwuchs
Progerie
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| Syndrome > Störungen der Entwicklung und Ernährung > Kleinwuchs |
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Progerie
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
mittlerweile genetischer Test möglich (Speziallabors); bei manchen Individuen erhöhte Blutfette (Cholesterol) |
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Weitere Diagnostik |
Fibroblastenkulturen: verminderte Aktivität antioxidativer Enzyme (Katalase, Gluthathion-Peroxidase) |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
nicht sinnvoll (sporadische Mutationen) |
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