Blut

mittlerweile genetischer Test möglich (Speziallabors); bei manchen Individuen erhöhte Blutfette (Cholesterol)

Weitere Diagnostik

Fibroblastenkulturen: verminderte Aktivität antioxidativer Enzyme (Katalase, Gluthathion-Peroxidase)

Pränataldiagnostik

nicht sinnvoll (sporadische Mutationen)