Wachstum

stark verzögertes Wachstum in den ersten Lebensjahren, Kleinwuchs (max Größe ca. 1m), starkes Untergewicht, Hypogonadismus, ausbleibende sexuelle Entwicklung

Haut

ca. ab dem 2. Lj: Haarausfall; Ergrauen der Haare; Verlust des Unterhautfettgewebes: Verlust des Wangenfetts führt zu charakt. Aussehen; pergamentartige Haut; fehlende Ohrläppchen; sklerodermie-ähnliche Veränderungen; bläuliche Verfärbungen der Gesichtschleimhäute

Schädel, Zähne, Kiefer

Mikrognathie; kleines Gesicht; kleine Nase & prominente Augen; prominentes Os frontale/parietale, fehlende Stirn-/Nasennebenhöhlen; fehlende Ohrläppchen; Deformierungen; Wachstumsstörungen der Zähne; verzögerter Ausfall d. Milchzähne

Gelenke, Skelett

1.

Hüftgelenksdyplasie durch periartikuläre Fibrose

2.

Arthritiden, Arthrosen, Gelenkversteifung

3.

birnenförmiger Thorax

"Alterserscheinungen"

1.

Atherosklerose

2.

Katarakt

3.

Diabetes mellitus

4.

Schwerhörigkeit

speziell

erhöhte Wahrscheinlichkeit des Auftretens bestimmter bösartiger Neubildungen, v.a. Sarkome