Haut

1.

bei Geburt: Ichthyosis, Erythrodermie

2.

mit zunehmendem Alter: Pigmentierung ohne Erythem, v.a. Nabel, Hals, Flexuren; Gesicht wird typischerweise ausgespart

3.

Hyperkeratosen palmar und plantar

4.

Pruritus

5.

Haare und Nägel normal

Auge

atypischer Pigmentierungsverlust der Retina im 1. Lebensjahr ("Glistening white dots" im Fundus); Makuladegeneration, oberflächliche korneale Trübungen, Photophobie

Neurologie

spastische Di- oder Tetraplegie, Scherengang, Krämpfe, mentale Retardierung, Sprachdefizite