Stoffwechselerkrankungen  >  Komplexe Kohlenhydrate und Lipide

 
Sjögren-Larsson-Syndrom
 

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Tobias Schäfer
 

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 Diagnostik und Workup
 

 

Nachweis des Enzymdefektes in Fibroblasten oder Leukozyten

Hautveränderungen, neurolog. Auffälligkeiten (siehe "Symptome u. Befunde")

MRT: Veränderungen der weißen Hirnsubstanz: Frontal- und Parietallappen, periventrikulär u. Corpus callosum

Routinelabor i.d. Regel unauffällig

Hautbiopsie zeigt unspezifisches Bild der Ichtyose Direktnachweis der Mutation in der DNA: Möglich, aber aufwendig (mehr als 50 Mutationen bekannt). Dauer: 4-6 Wo

 

 

möglich (siehe oben)

 

 

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