nach Genetik

XR

Ataxie, Seh/Hör/Sprache, Krämpfe; später NNR

AR

Muskelhypotonie, Entwicklungsretardierung, Hör, Retinitis pigmentosa, NNR

ZNS

1.

Manifestation mit kognitiven Problemen und Verhaltensauffälligkeiten, auch früh epileptische Anfälle

2.

Zeichen der Schädigung zentraler Motoneurone: Spasitk, Kontrakturen, Ataxie, Pseudobulbärparalyse

Nebennierenrinde

Unterfunktion der Nebennierenrinde in ca. 50% (v.a. AR-Form)

4 Leitsymptome der NNR-Insuffizienz:

• Adynamie
• Hautpigmentierung (vermehrte Bildung von POMC zentral)
• Gewichtsverlust durch Dehydratation
• Hypotension