Kriterien

Diagnostik

genetischer Nachweis möglich; Nachweis der ultralangen Fettsäuren in Plasma und Fibroblasten

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Läsionen in der weißen Substanz periventirkulär symmetrisch mit Kontrastaufnahme in der Peripherie der Läsionen, evtl. Befall auch frontal oder einer gesamten Hemisphäre

Blut

Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Hypocortisolämie

Weitere Diagnostik

Evozierte Potentiale (VEP, SSEP) anfangs evtl. normal, zunehmend Leitungsverzögerung

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

möglich