1.

multiple Basalzellkarzinome (Kombination von multiplen Basaliomen, die nach Jahren plötzlich extensiv wachsen, oberflächlich ulzerieren u. das darunterliegende Gewebe zerstören können)

2.

Grübchen an Handflächen / Fußsohlen (palmar pits)

3.

breiter Nasenrücken, breite Nasenwurzel, hoher Gaumen

4.

andere Skelettfehlbildungen

• multiple odontogene Kieferzysten (mit Neigung zu maligner Entartung)
• breites Gesicht, leichte mandibuläre Prognathie
• Rippenanomalien (bifid ribs, synostosierte Rippen, aplastische Rippen)
• Wirbelsäule: Kyphoskoliose, abnorme Halswirbel
• Brachydaktylie, kurzer 4. Metakarpalknochen, kurzes Daumenendglied

5.

Herz: kardiale Fibrome; Lunge: kongenitale Lungenzysten; GIT: lymphomesenteriale Zysten, oft verkalkt; hamartomatöse Magenpolypen

6.

Fibrome des Eierstocks, ev. auch Karzinome; bei männlichen Patienten Hypogonadismus

7.

Auge:

• Glaukom, Katarakt
• Strabismus
• Laterale Verschiebung der inneren Canthi
• Hypertelorismus
• Subconjunctivale epitheliale Zysten
• Iriskolobom
• angeborene Amaurose

8.

ZNS-Veränderungen: Balkenagenesie, Minderwuchs, ev. mentale Retardierung, Medulloblastom, verkalkte Falx cerebri