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Pädiatrie > Neurologie > Angeborene Fehlbildungen > Phakomatosen
Basalzellnävussyndrom
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| Pädiatrie > Neurologie > Angeborene Fehlbildungen > Phakomatosen |
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Basalzellnävussyndrom
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| Einleitung | ||
Synonym |
Nävobasaliomatose |
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Naevus epitheliomatodes multiplex |
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5. Phakomatose |
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Gorlin-Goltz-Syndrom (nicht verwechseln mit dem Goltz-Gorlin-Syndrom) |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
multiple Basaliome im jugendlichen Alter |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AD |
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OMIM |
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Chromosom |
9q22.3 |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
Keimbahnmutationen des humanen Homologs des Segmentpolaritätsgenes Patched (PTCH) von Drosophila = Funktion eines Tumorsuppressorgens Bekannt ist, dass PTCH zusammen mit seinem Liganden Sonic hedgehog und seinem Signaltransduktionspartner Smoothened in einen Signaltransduktionsweg involviert ist, welcher bei Vorgängen der Zellproliferation und Zelldifferenzierung eine wesentliche Rolle spielt. Verschiedene Anhaltspunkte weisen jedoch darauf hin, dass PTCH noch zusätzliche Aufgaben hat, die von seinen Signalpartnern unabhängig sind. Auch sind die die Identität seiner Zielgene sowie seine Interaktion mit anderen Signalwegen trotz intensiver Forschung weitgehend unbekannt (speziell zu PATCHED: OMIM #601309) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
Histologie, Röntgen-Thorax / -Schädel; Augenärztliches und neurologisches Konsil |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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EEG |
verändert |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
1. |
multiple Basalzellkarzinome (Kombination von multiplen Basaliomen, die nach Jahren plötzlich extensiv wachsen, oberflächlich ulzerieren u. das darunterliegende Gewebe zerstören können) |
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2. |
Grübchen an Handflächen / Fußsohlen (palmar pits) |
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3. |
breiter Nasenrücken, breite Nasenwurzel, hoher Gaumen |
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4. |
andere Skelettfehlbildungen
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5. |
Herz: kardiale Fibrome; Lunge: kongenitale Lungenzysten; GIT: lymphomesenteriale Zysten, oft verkalkt; hamartomatöse Magenpolypen |
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6. |
Fibrome des Eierstocks, ev. auch Karzinome; bei männlichen Patienten Hypogonadismus |
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7. |
Auge:
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8. |
ZNS-Veränderungen: Balkenagenesie, Minderwuchs, ev. mentale Retardierung, Medulloblastom, verkalkte Falx cerebri |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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multiple Basaliome (v.a. bei Arsenexposition) |
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| Therapien | ||
1. |
frühzeitige Exzision der basaliome; ev. Küretage, Kryotherapie, Laserchirurgie |
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2. |
umstritten: Retinoide systemisch zur Prophylaxe |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Rassner 2003, S. 204. |
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Sterry 2000, S. 400 |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
06.12.2002 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
TRACK3 |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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