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Pädiatrie > Neurologie > Angeborene Fehlbildungen > Phakomatosen
Basalzellnävussyndrom
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| Pädiatrie > Neurologie > Angeborene Fehlbildungen > Phakomatosen |
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Basalzellnävussyndrom
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AD |
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OMIM |
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Chromosom |
9q22.3 |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
Keimbahnmutationen des humanen Homologs des Segmentpolaritätsgenes Patched (PTCH) von Drosophila = Funktion eines Tumorsuppressorgens Bekannt ist, dass PTCH zusammen mit seinem Liganden Sonic hedgehog und seinem Signaltransduktionspartner Smoothened in einen Signaltransduktionsweg involviert ist, welcher bei Vorgängen der Zellproliferation und Zelldifferenzierung eine wesentliche Rolle spielt. Verschiedene Anhaltspunkte weisen jedoch darauf hin, dass PTCH noch zusätzliche Aufgaben hat, die von seinen Signalpartnern unabhängig sind. Auch sind die die Identität seiner Zielgene sowie seine Interaktion mit anderen Signalwegen trotz intensiver Forschung weitgehend unbekannt (speziell zu PATCHED: OMIM #601309) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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