Ernährung

1.

Natriumarm:

• Natrium erhöht die Ausscheidung von Aminosäuren im Urin
• Empfehlung einer natriumarmen Diät (100 mg/d; 150 mmol/d)

2.

Niedriges Methionin:

• Cystin entsteht aus dem Methioninmetabolismus
• Benefit einer methioninarmen Diät reicht von sehr gut bis indifferent
• exzessive Methioninaufnahme vermeiden

Erhöhung der Cystin-Löslichkeit

1.

Urinvolumen erhöhen

• bis zu 4 Liter Flüssigkeit pro Tag
• 2 Gläser Wasser vor dem Zubettgehen und um 2-3 Uhr morgens, um niedrigen Urinfluß während der Nacht zu vermeiden
• Maßnahme verhindert in 2/3 der Patienten die Bildung von Harnsteinen

2.

Urinalkalisierung: ein pH von > 7.5 (maximal 8.0) erhöht die Zystinlöslichkeit

Umwandlung von Cystin in löslichere Komponente

1.

Penicillamin

• gemischtes Disulfid von Zystin-Penicillamin mit deutlich verbesserter Löslichkeit
• verhindert Cystinsteine und löst vorhandene auf
• Second-Line-Therapie, wenn Diät, ausreichende Flüssigkeit und Alkalisierung versagen

2.

Mercaptopropionylglycin

• wie Penicillamin, weniger Nebeneffekte
• experimentelle Therapie

chirurgisch

1.

Katheterspülung mit alkalischer Penicillamin-Lösung

2.

perkutane Lithotripsie

3.

Lithotomie: chirurgische Entfernung obstruierender Steine

4.

Nierentransplantation bei chronischem Nierenversagen