Kriterien

Diagnostik

verminderte Aktivität der ASL in Leber, Erythrozyten und Fibroblastenkulturen

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Abdomenübersicht: radio-opaque Zystin-Steine im Nierenbecken, Ureteren oder Blase, die sich glatt und weniger röntgendicht als Calciumsteine abbilden

Blut

Aminosäuren: normale oder verminderte Konzentration von Cystin und dibasischen Aminosäuren

erhöhter Harnstoff, Kreatinin, Harnsäure

Urin

Mikroskopie: Cystin-Kristalle: hexagonale, plattenförmige, gelb-braune Steine

Cyanide-Nitroprussid-Test: magenta-rote Verfärbung des Urin

Aminosäurennachweis: Cystinurie, Lysinurie, Argininurie, Ornithinurie; Nachweis über Papierchromatographie oder Elektrophorese

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Verminderung der ASL-Aktivität in Chorionzottenkulturen oder Aminonzellen