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Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)
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Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AR |
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Pathogenese |
Umbau von Glycin zu Serin und CO2 in der Leber durch Ausfall eines komplexen mitochondrialen Enzymsystems gestört; Hyperglyzinämie (hemmender Transmitter) führt zu Muskelhypotonie und Hyporeflexie |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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