 |
 |
 |
|
 |
|
 |
 |
 |
 |
 |
Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)
|
| |||||||||||
|
| ||||||||||||
|
Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)
|
||||||||||||
|
| Einleitung | ||
Synonym |
|
|
 |
||
Englisch |
|
|
|
||
ICD10 |
|
|
|
||
Definition |
|
|
|
||
Klassifikationen |
|
|
|
||
| ||
| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
|
|
|
||
Prävalenz |
|
|
|
||
Alter |
Manifestationsalter: Neugeborene |
|
|
||
Häufigkeitsgipfel |
|
|
|
||
Geschlecht |
M = F |
|
|
||
Ethnologie |
Finnland höchste Inzidenz |
|
|
||
| ||
| Pathologie | ||
Ätiologie |
|
|
|
||
Risikofaktoren |
|
|
|
||
Vererbung |
AR |
|
|
||
Pathogenese |
Umbau von Glycin zu Serin und CO2 in der Leber durch Ausfall eines komplexen mitochondrialen Enzymsystems gestört; Hyperglyzinämie (hemmender Transmitter) führt zu Muskelhypotonie und Hyporeflexie |
|
|
||
Makroskopie |
|
|
|
||
Mikroskopie |
|
|
|
||
| ||
| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
|
|
|
||
Diagnostik |
|
|
|
||
Körperliche Untersuchung |
|
|
|
||
Bildgebung |
|
|
|
||
Blut |
Hyperglycinämie, Serin ev. erniedrigt |
|
|
||
Liquor |
Glycin deutlich erhöht (!); Quotient Liquor / Blut > 0,06 (normal: < 0,04) |
|
|
||
Urin |
Hyperglycinurie |
|
|
||
Weitere Diagnostik |
|
|
|
||
Nachsorge |
|
|
|
||
Meldepflicht |
|
|
|
||
Pränataldiagnostik |
nicht sicher möglich |
|
|
||
| ||
| Symptome und Befunde | ||
1. |
foudroyante Formen der Neugeborenenperiode |
|
|
||
2. |
schwere epileptische Enzephalopathie |
|
|
||
3. |
Trinkschwäche, Muskelhypotonie (Atemmuskulatur!), schwere myoklonische Anfälle mit Singultus, zunehmende geistige Retardierung |
|
|
||
4. |
selten auch protrahierte Verläufe und späterer Beginn |
|
|
||
| ||
| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
|
|
|
||
Verlauf |
|
|
|
||
Komplikationen |
|
|
|
||
Prognose |
schlecht; neonatale Form nach wenigen Tagen tödlich, sonst abhängig vom Verlaufsform |
|
|
||
Prophylaxe |
|
|
|
||
| ||
| Differentialdiagnosen | ||
|
Hyperglycinämie / -urie: Methylmalonazidurie, Propionazidämie, Glutarazidurie; Valproinsäuretherapie; längeres Fasten |
||
|
||
| ||
| Therapien | ||
|
keine kausale Therapie; keine glycinfreie Ernährung |
||
|
||
experimentell |
Dextrometorphan, Benzoat, Diazepam, Folinsäure, Strychnin: ev. leichte Verbesserung |
|
|
||
| ||
| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Sitzmann 2002, S. 189 |
|
|
||
Reviews |
||
|
||
Studien |
||
|
||
Links |
||
|
||
Adressen |
||
| ||
| Editorial | ||
Autor |
||
|
||
Erstellt |
18.01.2003 |
|
|
||
Reviewer |
||
|
||
Linker |
||
|
||
Status |
TRACK3 |
|
|
||
Licence |
||
| ||
| Kommentare | ||
| ||
| |||||||||
